复旦大学与美国宾夕法尼亚大学的国际科学团队历时7年研究，对极具代表性的非洲12个群体的180位个人进行了全基因组测序分析。日前，相关研究成果以《全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化》为题在线发表于国际顶尖期刊《细胞》(CELL)，并登上期刊封面。

论文中研究的12个非洲人群的分布图。学校供图

尽管有众多研究表明现代人类起源于非洲，且非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多样性，并且现代人类近三分之一的语言都在非洲。然而，目前的遗传学和基因组学的研究中，只有不到3%的样本来自非洲，存在严重滞后性。研究非洲人群遗传多样性不仅将加深我们对于现代人类起源、早期遗传结构以及适应性进化的理解，并且也能为健康和诊断研究及开发提供丰富的新遗传信息。

基于人类参考基因组，研究共发现3200万个单核苷酸多态性位点，其中大约530万个位点是在之前没有发现的。这些新发现的突变广泛存在于增强子、启动子以及转录因子结合位点等基因组功能区域。

在研究中，科学家利用邻近距离法对本研究中的12个民族，和来自“千人基因组计划”的欧洲人群(CEU)、北方汉族人群(CHB)、托斯卡纳人群(TSI)以及来自“西蒙斯基因组多态性研究计划”中的巴布亚人群(Papuan)进行了系统计划分析，结果显示现代桑人的遗传学祖先是现代人类最早发生分歧的一支，随后发生分歧的是热带雨林小矮人的祖先。

研究团队还结合正选择分析的算法、功能基因组学手段和方法以及大规模全基因组关联分析的结果，对12个非洲民族特异的适应性进化进行研究,全面绘制了一幅非洲人群适应性进化的图谱。

复旦大学生命科学学院和人类表型组研究院青年研究员樊少华为该论文第一作者，宾夕法尼亚大学遗传学系莎拉·蒂什考夫教授为通讯作者。

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